この基準は、母体末梢血漿無細胞 DNA のハイスループットシークエンシングに基づく胎児ゲノム疾患に対する非侵襲的出生前スクリーニングの臨床応用、スクリーニングの対象疾患、予期せぬ所見の報告範囲、遺伝カウンセリングの要点を規定しています。
試験の前後とスクリーニング 検査室の標準手順と記録の詳細、実験手順の品質管理、データ分析と技術パラメータ標準、スクリーニング報告書の内容、偽陽性、偽陰性、不合格の試験検体と標準化されたフォローアップ手順などの分析。
T/GDPMAA 0004-2020 発売履歴
2020T/GDPMAA 0004-2020 母体末梢血漿中の無細胞 DNA のハイスループットシーケンシングに基づく胎児ゲノム疾患の非侵襲的出生前スクリーニングの技術基準