T/SZAS 34-2021
ハイスループットシーケンス技術に基づくデュシェンヌ型/ベーカー型筋ジストロフィーの検出のためのアプリケーション仕様 (英語版)

規格番号

T/SZAS 34-2021

言語

中国語版, 英語で利用可能

制定年

2021

出版団体

Group Standards of the People's Republic of China

最新版

T/SZAS 34-2021

範囲

この文書は、デュシェンヌ/ベーカー型筋ジストロフィーを検出するためのハイスループットシークエンシング技術の臨床応用、検査前の遺伝カウンセリング、検査ワークフロー、サンプル品質評価、被験者情報とサンプル保管、実験操作要件、室内品質管理、研究所間の品質評価を規定しています。 要件、データ分析仕様、報告原則、報告書の作成と配布、検査後の遺伝カウンセリングなど。 この文書は、DMD を検出するために「次世代シーケンス」(NGS) 技術としても知られるハイスループット シーケンス技術を使用し、末梢血、乾燥血液フィルム、唾液などを抽出するためにハイスループット シーケンス技術を使用する施設に適用されます。 DMD 遺伝子検査にゲノム DNA を使用して、DMD/BMD 疾患のスクリーニングまたは遺伝子診断を完了します。

T/SZAS 34-2021 発売履歴

• 2021 T/SZAS 34-2021 ハイスループットシーケンス技術に基づくデュシェンヌ型/ベーカー型筋ジストロフィーの検出のためのアプリケーション仕様