T/LTIA 22-2023
集団における超低深度シーケンスデータの適用のための技術仕様 - 全ゲノム関連解析 (英語版)

規格番号

T/LTIA 22-2023

言語

中国語版, 英語で利用可能

制定年

2023

出版団体

Group Standards of the People's Republic of China

最新版

T/LTIA 22-2023

範囲

用語と定義では、超低深度シークエンシングデータ、シーケンシングエラー率、DNA混入率、アライメント品質値、変異検出などが定義されています。 略語では、ジェノタイプファイルフォーマット、ジェノタイプ用量、主成分分析、ゲノムワイド関連分析、マイナーアレル頻度、ハーディ・ワインバーグ平衡則の完全な英語名と英語の略称が示されています。 この規格では、超低深度シーケンスデータの解析プロセスとゲノムワイド関連解析への応用において、生のシーケンスデータであるFASTQ形式ファイルを入力としてゲノムが完成するまでの全プロセスをフローチャートの形で記述しています。 -広範な関連性分析。 主に配列アライメント、遺伝子型推論、集団変異検出、その他のステップが含まれます。 また、サンプル包含基準、BAM 品質管理、ゲノムワイド関連解析における変異部位の包含要件という 3 つの主要な品質管理ステップも提案しました。 サンプル包含基準のセクションでは、主にシーケンス深度、シーケンスエラー率、DNA 汚染率、およびその他の指標に基づいて、分析に含めることができるサンプルに対する具体的な数値制限または提案が提示されます。 BAM 品質管理部分では、主に配列に対してリード長とアライメント品質値の数値制限が提案されます。 ゲノムワイド関連解析におけるバリアント部位の包含要件に関して、具体的な数値提案は主にマイナー対立遺伝子頻度、ハーディ・ワインバーグ平衡則 P 値、および遺伝子型欠損率に基づいています。 遺伝子型推論技術標準では、まず超低深度シーケンスデータから遺伝子型推論を実行できるソフトウェアを提供し、次に遺伝子型推論結果の精度に関する具体的な評価方法と要件を提示します。 QUILT ソフトウェアや STITCH ソフトウェアなどの超低深度シーケンシング データ用に設計された遺伝子型推論ソフトウェアを使用し、遺伝子型推論結果の精度を評価することは、出力を確実にするための超低深度シーケンシング データ解析において不可欠かつ重要なステップです。 高品質の突然変異結果の前提条件。 この標準では、集団変異検出プロセスにおいて、集団変異検出の信頼性を確保するために、超低深度シーケンスデータ用に開発された変異検出ソフトウェア BaseVar を使用することが提案されています。

T/LTIA 22-2023 発売履歴

• 2023 T/LTIA 22-2023 集団における超低深度シーケンスデータの適用のための技術仕様 - 全ゲノム関連解析