T/LTIA 15-2021
ヒトゲノムの低深度全ゲノム再配列決定による遺伝子型の推定と遺伝的変異の解釈 (英語版)

規格番号

T/LTIA 15-2021

言語

中国語版, 英語で利用可能

制定年

2021

出版団体

Group Standards of the People's Republic of China

最新版

T/LTIA 15-2021

範囲

用語と定義に関しては、T/LTIA14-2021 で定義されている用語と定義がこの規格に適用されます。 ヒトゲノムの低深度全ゲノム再配列データ分析の一般要件に関するセクションで、この規格はまず、ヒトゲノムの低深度全ゲノム再配列データ分析プロセスが T/LTIA の第 5 章の要件に準拠する必要があると述べています14- 2021年。 アライメントに必要なヒトゲノム参照配列については、標準では NCBI がリリースした最新バージョンの hg38 を使用することが推奨されています。 このリンクの最後では、この規格はヒトゲノムの低深度全ゲノム再シーケンスのためのシーケンスタイプとデータ品質要件を提案しており、主にシーケンスタイプ、リード長、Q30比、GC含有量、反復率、比較などの説明をカバーしています。 レート、カバレッジ、またはパラメータ。 ヒトゲノムの遺伝子型推定に関する技術基準では、まず1000ゲノムプロジェクトの最新版データを標準参照ゲノムとして使用することが推奨されています。 次にこの規格では、配列決定サンプルが単一の人種または民族に由来する場合、配列決定の精度と感度を向上させるために、特別なニーズを満たす専用のグループ参照ゲノムを研究サンプルが属する人種または民族に合わせて構築する必要があると提案しています。 遺伝子型の推論結果。 このリンクの最後では、この規格は、NA12878 規格に基づく遺伝子型推論結果の精度と感度評価に関する簡単な要件と提案を提示しています。 1X および 4X のシーケンス深度で、さまざまな遺伝子型推論ソフトウェア (Beagle、IMPUTE、Minimac) および集団参照ゲノム (Thousand Talents Plan プロジェクト フェーズ 3) と組み合わせて、NA12878 標準に基づく遺伝子型推論が実行され、最終的に推論結果が出力されました。 精度と感度の最小値が表示されます。 バリアント分析とバリアント アノテーション解釈において、標準は、結果ファイルに含めるべきバリアント タイプ、従うべきファイル形式、およびバリアント フィルタリングの推奨事項を提案しています。 つまり、全体として、T の第 8 章の特定の要件に準拠する必要があります。 /LTIA14-2021。 バリアントの解釈に関して、この規格は主にバリアントの命名と転写産物の使用に関する規範を明確にし、アノテーションの解釈は基本的な遺伝子機能関連の公開核酸データベースをカバーする必要があること、つまり、全体が本書第 9 章の特定の要件に準拠する必要があることを提案しています。 T/LTIA14-2021。

T/LTIA 15-2021 発売履歴

• 2021 T/LTIA 15-2021 ヒトゲノムの低深度全ゲノム再配列決定による遺伝子型の推定と遺伝的変異の解釈